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地中海贫血是一种溶血性贫血，由常染色体遗传缺陷引起，珠蛋白链合成受阻，使一种或多种珠蛋白数量不足或完全缺乏，使红细胞容易溶解和破坏。由于首次在地中海发现，该病被命名为地中海贫血。中国自然科学命名审定委员会建议，这种病的名称应为地中海贫血。习惯上还是叫地中海贫血，简称海贫。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白由四个肽链组成。这种疾病是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。组成珠蛋白的肽链有四种，分别是、、和链，分别由它们对应的基因编码。这些基因的缺失或点突变可引起各种肽链的合成障碍，导致血红蛋白成分的改变。一般将地中海贫血分为、、、四种类型，其中和地中海贫血较为常见。

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